青大附院神经内科“锁定”罕见病“元凶”，为渐冻症患者开启希望之门

罕见病，因其发病率极低、症状多样且不典型，常常使得诊断过程充满曲折。这些疾病像迷雾一样，掩盖了患者通往健康的道路。近日，青岛大学附属医院神经内科副主任王海萍教授凭借丰富的临床经验，成功为一名饱受疾病困扰的罕见运动神经元病患者作出精准诊断，为其后续积极治疗指明方向。

福建泉州的王女士今年56岁，4个月前出现走路不稳、双下肢无力症状，当地医院考虑为腰椎病变，但经过一段时间治疗，患者症状并未得到改善，病情反而持续加重。此后，患者及家属前往了全国多家医院求医，遗憾的是依然未能明确病因。随着病情不断恶化，患者已无法独立行走，只能依靠轮椅活动，生活质量急剧下降。

日前，王女士来到青大附院就诊，神经内科王海萍教授为其进行了详细的专科查体并收治入院，在经过肌电图、腰穿等检查后，明确患者为运动神经元病。由于患者有两位直系亲属均因类似疾病去世，王海萍教授结合家族史考虑患者可能受到遗传因素影响，在与神经内科遗传学王冲博士进行充分讨论后，通过基因检测技术，最终确诊患者所患为SOD1基因突变所致的运动神经元病。

由于目前青岛地区尚无针对SOD1基因突变所致运动神经元病的药物，王海萍教授建议患者前往国家运动神经元病治疗中心进行诊治，国家治疗中心在查看患者资料后，对我院的诊断结果予以肯定，并告知患者可前往住院治疗。在这场与罕见病的艰难博弈中，王海萍教授凭借精湛的医疗诊断和高度负责的态度，为患者的后续治疗指明了方向。

运动神经元病俗称渐冻症，是主要累及大脑皮质，脑干和脊髓运动神经元的神经变性疾病。该病主要影响控制肌肉运动的神经元，当这些运动神经元退化和死亡时，它们就无法向肌肉发送信号，导致肌肉逐渐无力和萎缩。因此，患者发病后平均3-5年因呼吸衰竭死亡，仅5%-10%的患者可生存10年以上。

研究表明，运动神经元病患病率为3.1/10万，10%的病例可能与遗传因素有关，而大多数病例（90%）为散发性，确切病因尚不明确，可能为环境因素与遗传因素共同致病。目前，运动神经元病已纳入国家罕见病目录，而基因突变所致则更为罕见，由Fus、SOD1、OPTN 3种基因突变所致的运动神经元病患者不足2%，容易被误诊或延期诊断。与此同时，该疾病对患者及其家庭影响深远，它不仅影响患者的身体健康，还对他们的心理和情感造成压力。因此，除了治疗以外，心理支持和社会援助对于患者和家庭来说也至关重要。

青大附院神经内科将持续聚焦疑难罕见疾病，进一步加强多学科协作，提高识别、诊治各类疑难罕见病的能力和水平，照亮“被忽视的生命盲区”。

（大众新闻记者 黄鑫）